贵州黔西南地区孕妇地中海贫血的基因突变类型

目的 分析黔西南地区孕妇地中海贫血(地贫)的基因突变类型分布、基因频率及特有基因型数据。方法 2019年1月—2020年10月20 209例孕妇人群,于孕11～38周时采集外周静脉血,采用高通量二代测序技术(NGS)结合跨越断裂点的PCR技术(Gap-PCR)检测血红蛋白地贫基因。结果 20 209例样本中共检测出地贫基因突变2 854例,地贫基因携带率为14.122%;其中α-地贫基因突变1 954例,共56种类型(其中有12种类型为新发现的致病性不清楚的变异体,统归为不确定型,基因频率为1.726%),基因频率前3位依次为-α^3.7(39.646%)、--^SEA(25.398%)、α^CS(14.159%); β-地贫基因突变749例,共52种类型(其中有17种类型为新发现的致病性不清楚的变异体,统归为不确定型,基因频率为5.507%),基因频率前三位依次为β⁽CD 17 (A> T))(40.529%)、β⁽CD 41/42 (-TTCT))(27.753%)、β