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| 马方综合征临床实验室基因诊断题录 | |
| 作者姓名： | 李涛 王福园 吕雪 王晓宇 许泼实 刘红彦 李昊 |
| 作者单位： | 1. 河南省人民医院医学检验科 阜外华中心血管病医院医学检验科 郑州大学华中阜外医院医学检验科;2. 河南省人民医院健康管理科 河南省慢病健康管理重点实验室;3. 河南省人民医院产前诊断中心;4. 国家心血管病中心华中分中心 河南省慢病健康管理重点实验室 |
| 基金项目： | 河南省科技攻关项目(222102310456);;河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20200009); |
| 摘 要： | 目的建立马方综合征(MFS)临床实验室基因诊断流程, 对MFS家系进行临床实验室基因诊断。方法利用二代高通量测序对2020年1月至12月到阜外华中心血管病医院(河南省人民医院心脏中心)就诊的2个MFS家系患者FBN1基因进行测序分析, 然后利用Sanger测序验证二代高通量测序结果, 同时对家系正常人及100名健康人进行突变位点Sanger测序以明确家系中FBN1基因致病性突变, 并于2个家系孕妇孕中期指导其进行产前诊断。结果 MFS临床实验室诊断显示2例MFS患者FBN1基因分别存在c.2560T>C 杂合突变、c.6772T>C杂合突变的致病性突变, 2个家系中正常人及100名健康人均未见此突变;产前诊断显示家系一胎儿存在FBN1基因c.2560T>C杂合突变, 为MFS患儿, 家系二胎儿FBN1基因未见突变, 建议继续妊娠, 产后随访结果与临床实验室诊断结果一致。结论成功建立了MFS临床实验室基因诊断流程, 对明确MFS临床诊断提供重要的参考依据。 |
| 关 键 词： | 马方综合征 原纤维蛋白1基因 基因诊断 产前诊断 高通量测序 桑格测序 |