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| 真性红细胞增多症患者JAK2外显子12突变研究 | |
| 作者姓名： | 夏珺 徐卫 张苏江 乔纯 沈云峰 李建勇 |
| 作者单位： | 1. 南京医科大学附属无锡人民医院血液科 2. 210029,南京医科大学第一附属医院;江苏省人民医院血液科 |
| 基金项目： | 南京市医学科技重点项目 |
| 摘 要： | JAK2获得性功能性突变的发现使人们对骨髓增殖性疾病(MPD)的认识有了突破性进展.真性红细胞增多症(PV)是一种克隆性的以红细胞异常增殖为主的MPD.JAK2V617F点突变位于外显子14.最近发现JAK2V617F点突变阴性的PV患者存在JAK2外显子12的突变,这些外显子12的突变改变了539、543及547位密码子附近的多种核苷酸,并且JAK2外显子12突变的位置均有微小的差别,与JAK2V617F一致的结构形成了鲜明的对比[1-5]. |
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