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47,XXY导致男性无精症一例
作者姓名:王霞平  欧阳淑兰
作者单位:株洲三三一医院,株洲市,412002
摘    要:
患者 社会性别男 ,2 9岁。婚后三年不孕就诊。查体 :身高 173cm ,体重 6 1.5kg ,喉结不明显 ,无胡须 ,外生殖器发育较差 ,睾丸偏小。实验室检查 :精液常规两次报告为无精子 ;内分泌激素检查 :雌二醇 137.2 pg/ml,促黄体生成素 4 4 .2 2Iu/L ,垂体泌乳素 2 96 .1mIu/L ,促卵泡生成素 >4 0mIu/L ,睾酮 18.82nmol/L ;外周血染色体检查 ,常规制片 ,G显带 ,核型为 4 7,XXY ,比正常男性多一条X染色体。讨论  4 7,XXY综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾症 ,在男性中的发生率为 1.2‰。临床表现 :睾丸小质硬 ,曲细精管萎缩 ,呈玻璃样…

关 键 词:47,XXY综合征 男性无精症 第二性征 临床表现 睾丸酮
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