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| 肺囊性纤维化一家系基因突变分析 | |
| 作者姓名： | 李梁珊 郭依侠 刘世国 王丽娜 |
| 作者单位： | 青岛大学附属医院医学遗传科,山东 青岛 266003;青岛大学附属医院产前诊断中心,山东 青岛 266003;青岛大学附属医院儿童保健科,山东 青岛 266003;青岛大学附属医院呼吸与危重症医学科,山东 青岛 266003 |
| 摘 要： | 目的 对一个中国汉族肺囊性纤维化(PCF)的家系进行基因测序分析,寻找可疑致病基因突变,探讨疾病基因型和表型的关系.方法 提取先证者外周静脉血全基因组DNA,利用全外显子测序(WES)进行突变筛查,与1000 genomes、dbSNP数据库中人类基因组参考序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,采用一代测序在先证者及其父... |
| 关 键 词： | 囊性纤维化 肺疾病 囊性纤维化跨膜传导调节因子 突变 全外显子组测序 |
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