携带线粒体基因突变非综合征型聋患者听力学和遗传学分析

目的　探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法　对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果　27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁，排除氨基糖甙类抗生素接触史者，年龄上升为15.21岁；家系3代内平均听力损失外显率40.96%，排除有氨基糖甙类抗生素接触史者，外显率降至33.45%。27个家系分属8种不同单倍型，并携带tRNAIleA4317G、tRNAGlnC4387T、tRNASer（UCN）T7492C和tRNAThrC15910T四个继发突变。检测到2例GJB2 235 delC纯和突变，1例GJB2 235 delC杂合突变。此外，患者主要表现为轻、中度高频听力损失类型，多为语后聋。结论　氨基糖甙类抗生素、线粒体单倍型及继发突变、GJB2和发病年龄等因素可能参与了携带线粒体A1555G突变者的表型修饰。