二代测序技术检测内蒙古地区晚期肺腺癌病人血浆循环肿瘤 DNA中表皮生长因子受体突变状态的应用价值

目的探讨二代测序技术检测血浆循环肿瘤 DNA(ctDNA)中表皮生长因子受体( EGFR)突变状态在内蒙古地区晚期肺腺癌病人中的应用价值。方法分析内蒙古自治区人民医院 2016年 11月至 2017年 12月符合条件的 50例晚期肺腺癌病人,采用突变阻滞扩增系统 PCR(ARMS-PCR)法检测组织样本、二代测序技术检测血浆 ctDNA中 EGFR突变情况,比较两种检测方法的一致性,并以组织检测作为金标准,评价二代测序技术的有效性。结果以组织检测结果为金标准,血浆 ctDNA中 EGFR突变检测的灵敏度为 96%,特异度为 68%,一致率为 84%。结论基于二代测序的血浆 EGFR突变检测与组织样本检测具有较好的一致性(Kappa=0.66,P=0.001)可以通过二代测序技术来反映晚期肺腺癌病人的 EGFR突变情况。