一例罕见的嵌合型5p部分三体综合征的临床与遗传学分析

目的 对一例发育迟缓患者的额外小标记染色体进行遗传学分析,明确其大小及来源,为遗传咨询与产前诊断提供依据.方法 联合运用染色体G显带与拷贝数变异测序技术对患者的标记染色体进行鉴定,分析遗传异常与临床表型的相关性.结果 患者染色体核型为mos 47,XX,+mar[36]/46,XX[23];高通量测序结果显示一个来源于...