NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性研究

背景 NOD21CARDl5 基因是人类克罗恩病(Crohn's disease,CD)第一个易感基因,既往研究发现P268S可能与中国人CD发病及临床特征相关.目的 本研究旨在证实P268S与中国人CD发病及其临床特征的相关性.方法 血样来自临床确诊的50例CD患者,60例溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,uc) 患者及100 例健康体检者(healthy controls,HC).提取人血白细胞基因组DNA,PCR 扩增目的片段,PCR-RFLP发现突变位点,DNA 测序证实突变位点.结果 共有8例CD患者发现有P268S改变,而在UC患者和 HC 中分别发现2例和3例P268S改变,CD组明显高于UC和HC组(x2=10.829,P=0.004),而UC组和HC组无明显差异.8例有P268S改变的CD患者临床特征包括病变多位于回肠.发病年龄轻(6例<20岁),常并发肠腔狭窄而需手术治疗,中一重度患者比例高.结论 P268S可能是NOD21CARDl5 基因中与中国人CD相关的SNP.P268S与CD患者发病年龄、病变部位及并发症及病情严重程度可能相关.

NOD2/CARD15 gene mutation and Crohn''s disease in the Chinese population