De novo complex X chromosome rearrangement unmasking maternally inherited CSF2RA deletion in a girl with pulmonary alveolar proteinosis期刊界 All Journals 搜尽天下杂志传播学术成果专业期刊搜索期刊信息化学术搜索

De novo complex X chromosome rearrangement unmasking maternally inherited CSF2RA deletion in a girl with pulmonary alveolar proteinosis

Authors:	Julie Auger Céline Bonnet Mylène Valduga Christophe Philippe Emmanuelle Bertolo‐Houriez Mylène Beri‐Dexheimer Cyril Schweitzer Bruno Leheup Philippe Jonveaux

Affiliation:	1. Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, , Vandoeuvre‐les‐Nancy, France;2. Service de Médecine Infantile 3 et Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, , Vandoeuvre‐les‐Nancy, France;3. INSERM U‐954, Université de Lorraine, Rue du Morvan, , Vandoeuvre‐les‐Nancy, France;4. Service de Médecine Infantile 1, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, , Vandoeuvre‐les‐Nancy, France;5. EA 3450 Université de Lorraine, Rue du Morvan, , Vandoeuvre‐les‐Nancy, France

Abstract:

Keywords:	inv dup del Xp congenital pulmonary alveolar proteinosis CSF2RA array comparative genome hybridization