产前超声诊断孕11～13+6周胎儿肢体畸形的前瞻性研究

目的 探讨产前超声对孕11～13+6周胎儿肢体畸形的诊断价值.方法 采用前瞻性研究法,对2012年9月至2016年6月在本院进行NT超声检查的33 824例孕妇(其中双胎157例)的33 981例胎儿,采用连续顺序追踪法对胎儿四肢结构进行筛查.对超声检查发现胎儿肢体畸形者,记录孕妇年龄、孕周、胎儿头臀长、NT值、肢体畸形的类别以及其他合并畸形等,随访至胎儿被引产或胎儿出生后,将超声检查结果与临床随访结果进行比较分析.结果 共23 160例胎儿获得随访结果,其中101例胎儿存在肢体畸形,共计172处肢体畸形,肢体畸形发生率0.44％(101/23 160).孕11～13+6周超声检查准确诊断82例(81.2％,82/101)胎儿的153处肢体畸形;漏诊19例(18.8％,19/101)胎儿的21处肢体畸形,所有漏诊均为掌足或指趾畸形,其中马蹄内翻足10例、多指3例、多趾2例、缺指1例、指发育不良2例、并指畸形1例.孕11～13+6周超声检查诊断胎儿肢体畸形的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为81.2％(82/101)、100.0％(82/82)、100.0％(82/82)、99.9％(23 059/23 078).结论 规范的孕11 ～ 13+6周产前超声检查能够对胎儿严重肢体畸形做出相对准确的诊断,在胎儿畸形早期诊断中发挥重要价值,但是掌足或指趾畸形不可避免地会出现漏诊,形成连续、规范超声筛查体系有助于减少漏诊.