先天性21-羟化酶缺乏致女性假两性畸形

分析1973～1983年间确诊的27例患者。6例于20岁以后方来就诊。临床上突出表现为男性化征象,儿童期生长过速,骨骺早期愈合,13岁以后多停止生长。实验室检查:尿17—KS,尿17—KGS均显著增高,并能被中剂量地塞米松抑制试验降为正常,性染色体或染色质检查均符合女性。长期氢皮质素治疗使尿17—KS降为正常是本病最基本的疗法。早期诊断,及时持续激素治疗,可使Prader Ⅰ、Ⅱ型部分患者接近正常免于手术。Ⅲ—Ⅴ型患者须在激素治疗病情稳定后,方可手术。近年来,作者改进手术方法,将阴蒂全切改为大部分切除,保留龟头和完整的阴茎背动、静脉及神经,可能有益性生活。本组长期随防观察17例,显效10例,良效5例,效差2例。疗效与初治年龄密切相关,治疗愈早。效果愈好。Prader Ⅰ、Ⅱ型疗效较好。原发闭经疗效差。