X 连锁先天性肾上腺发育不良诊治现状

X 连锁先天性肾上腺发育不良 (X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因 1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的 X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主,也有报道女性发病案例[1]。 临床以原发性肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素性性腺功能减退及生育能力受损为主要表现,也有报道少数患儿可出现性早熟[2-4]。 实验室检查常表现为低血钠、高血钾、低血糖、代谢性酸中毒,促肾上腺皮质激素升高,皮质醇降低,17-羟孕酮正常或降低。 目前基本治疗为糖皮质激素、盐皮质激素替代治疗,根据生长发育情况及实验室监测结果等调整药物剂量。 XL-AHC 目前国外报道发病率约 1 / 12 500[5],国内尚无相关的发病率报道。 自 1994 年第 1 例 DAX1 基因突变报道以来,关于 XL-AHC 的报道逐渐增多,其突变谱也日趋完善,目前已发现超过 250 种 DAX1 突变[5]。 但因其临床表现不具特异性,患者初次就诊时与其他原因所致的