| ARHGEF7遗传变异与颅内动脉瘤相关 |
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| 引用本文： | 吴毅毅,张梅,杨云云,李亚强,李静,贺佳乐,张伟丽.ARHGEF7遗传变异与颅内动脉瘤相关[J].基础医学与临床,2023(4):576-582. |
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| 作者姓名： | 吴毅毅 张梅 杨云云 李亚强 李静 贺佳乐 张伟丽 |
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| 作者单位： | 1. 安徽理工大学第一附属医院(淮南市第一人民医院)神经内科;2. 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室国家心血管病临床医学研究中心;3. 厦门大学第一附属医院临床实验室基因检测重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81670038,91339101)；;安徽省科技攻关项目(12010402124)； |
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| 摘 要： | 目的 探讨Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子7(ARHGEF7)基因遗传变异与颅内动脉瘤形成和破裂风险的关系。方法 收集颅内动脉瘤患者121例(包括未破裂组患者41例，破裂组患者80例)和健康对照155名，检测ARHGEF7的10个遗传变异。利用logistic回归模型分析ARHGEF7遗传变异与颅内动脉瘤发生和破裂风险的关系。结果 在校正年龄、性别和传统心血管危险因素后，与rs4145274GG基因型相比，rs4145274GA与颅内动脉瘤破裂风险降低相关，比值比为0.2495%可信区间(CI):0.09～0.69,P<0.05];与rs1555751CC基因型相比，rs1555751CT与颅内动脉瘤破裂风险降低也相关，比值比为0.17(95%CI:0.05～0.63,P<0.05)。rs4145274和rs1555751的联合效应提示患者遗传风险评分越高，颅内动脉瘤破裂风险越低，比值比为0.14(95%CI:0.04～0.55,P<0.05)。结论 ARHGEF7遗传变异可能是颅内动脉瘤破裂风险的遗传标记。
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| 关 键 词： | Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子7 遗传变异 颅内动脉瘤 疾病风险 |
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