同源异型盒基因甲基化与实体肿瘤的研究进展

自20世纪40年代Conrad首次描述表观遗传学以来,在正常生物学和疾病生物学中有表观遗传学知识逐渐被揭示.表观遗传的变化是有规律,不可逆的自然现象,受年龄、环境、生活方式和疾病的影响.表观遗传过程的分子基础比较复杂,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA的调控及核小体调节组装和重塑等.表观遗传机制是哺乳动物正常发育、细胞多样性、基因稳定表达必需的分子机制.阻断表观遗传分子机制可使抑癌基因沉默或癌基因激活,导致肿瘤发生.DNA甲基化是肿瘤研究领域的重要研究内容,这也是表观遗传研究最活跃的领域之一.同源异型盒基因(Homeoboxgene,Hox)作为形态发生、细胞分化和维持成体细胞稳定的主要调节基因.人类基因组中,至少有200个Hox已经确定,绝大多数是分散在整个基因组,只有39Hox,即Hox基因家族,有序的排列在特定的是染色体上.越来越多的研究发现,Hox表达的改变与多种实体肿瘤密切相关1,2],包括乳腺癌、肺、口腔癌等.因此,本文就Hox甲基化与人类实体肿瘤发生、诊断、治疗和预后的相关性作一综述.