孤独症谱系障碍儿童肉碱代谢特点及辅助诊断价值

目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童肉碱代谢特点及其辅助诊断价值。方法:选取符合DSM-V诊断标准的ASD儿童325例和正常儿童42例,用串联质谱、气相色谱-质谱技术筛查代谢疾病和检测肉碱水平;利用ROC曲线和logistic回归分析评估酰基肉碱辅助诊断价值。结果:325例ASD儿童中存在79例(24.3%)代谢紊乱,其中41例(12.6%)肉碱代谢紊乱;ASD组C4-OH、C6、C8、C10、C10DC、C12、C16、C18:1水平高于对照组;当C4-OH>9.0×10^-2μmol/L时,判别ASD的敏感度和特异度分别为55%和79%(OR=3.77,95%CI:1.29～10.99),当C8>5.1×10^-2μmol/L时,判别ASD的敏感度和特异度分别为62%和69%(OR=3.51,95%CI:1.09～11.24)。结论:ASD儿童约24.3%存在代谢紊乱,约12.6%存在肉碱代谢紊乱,并表现出独特的肉碱代谢分布,即部分酰基肉碱升高,其中C4-OH、C8升高与ASD相关。