广东惠州地区102例异常血红蛋白病分析

目的调查广东惠州地区异常血红蛋白(Hb)的分子流行病学特征。方法对2015年7月至2017年6月在该院体检、就诊的22 546例调查对象进行血常规和Hb电泳筛查,对电泳异常标本进行基因测序。结果共发现102例异常Hb患者,发生率为0.45%,其中J区带15例,K区带15例,Q区带22例,G/D区带31例,E区带19例。基因测序结果显示,α珠蛋白突变体55例,基因频率为1.02×10~(-3);β-珠蛋白突变体47例,基因频率为1.22×10~(-3);发现8种α珠蛋白突变体,包括32例Hb CS,7例Hb G-Honolulu,7例Hb Q-Thailand,3例Hb Queens,2例Hb Ottawa,2例Hb Beijing,Hb Ube-2和Hb Arya各1例;发现6种β-珠蛋白突变体,包括19例Hb E,12例Hb New York,10例Hb G-Taipei,Hb J-Bangkok、Hb J-Kaohsiung和Hb Maputo各2例。结论惠州地区是异常Hb的高发区,且基因种类较多,符合所在广东地区异常Hb的地域流行特征。