染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应 用

摘要：目的 探讨染色体微阵列分析（ＣＭＡ）在脉络丛囊肿（ＣＰＣ）胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性选取 ２０１７ 年 ４ 月至 ２０２０ 年 １１ 月在安徽省妇幼保健院于孕中期超声诊断为胎儿 ＣＰＣ 的孕妇 １８７ 例，分别采用 ＣＭＡ 技术和核型分析技术检 测胎儿染色体异常情况，并进行统计学分析。结果 １８７ 例 ＣＰＣ 胎儿中，核型分析技术检出 １２ 例染色体非整倍体异常，检出 率为６．４２％（１２ ／ １８７），其中１８－三体９ 例。ＣＭＡ 技术检出染色体非整倍体异常与核型分析结果一致，但额外检出异常 ＣＮＶｓ １６ 例，额外检出率为 ８．５６％（１６ ／ １８７）。孤立性 ＣＰＣ 胎儿、ＣＰＣ 合并超声软指标胎儿和 ＣＰＣ 合并超声结构异常胎儿 ｐＣＮＶｓ 的检 出率分别为 ５．１０％、１１．１１％和 ５８．３３％，３ 组间的差异有统计学意义（χ２ ＝ ３８．３３，Ｐ＝ ０．０００）。结论 采用 ＣＭＡ 技术检测 ＣＰＣ 胎 儿染色体异常具有更高的敏感性，可以提高对 ＣＰＣ 胎儿异常 ＣＮＶｓ 的检出率，为临床医生进行产前遗传咨询及胎儿预后评估 提供依据。