新生儿不明原因高胆红素血症与UGT1A1基因多态性的研究进展

新生儿高胆红素血症是新生儿期常见的临床症状,重度黄疸可引起新生儿胆红素脑病。临床上引起重度高胆红素血症的病因较多,病因以溶血及感染为多见,其中不明原因也占一定比例。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是胆红素代谢的关键酶,不明原因黄疸与UGT1A1基因突变引起的UGT1A1酶活性不同程度减低有关,导致新生儿迁延性黄疸。文章对新生儿不明原因高胆红素血症与UGT1A1基因多态性之间的关系作综述。