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| 聚合酶链反应技术在β-地中海贫血基因诊断中的应用 | |
| 作者姓名： | 何勤 杨昭庆 褚嘉佑 张铀 陈宗荫 夏晓玲 禹祖祥 葛世军 朱士红 单西云 舒文谊 |
| 作者单位： | [1]昆明医学院第二附属医院血液科650101 [2]中国医学科学院医学生物学研究所遗传室 [3]德宏影颇族自治州医院检验科 [4]玉溪地区医院检验科 [5]西双版纳傣族自治州医院儿科 [6]景洪县医院内科 |
| 摘 要： | 从云南省德宏州、西双版纳州、玉溪地区和昆明地区采集临床诊断为β-地中海贫血的病例24例，经提取DNA，聚合酶链反应和非同位素(加强化学发光，ECL)标记寡核苷酸探针点杂交进行基因诊断。文献报道β-地中海贫血的基因突变主要有十种类型。本组在已完成杂交的病例中最常见的突变为Codons 41-42，即编码子41-42发生框架位移，减少TTCT四个碱基，这与国内广东、四川的研究相似。 |
| 关 键 词： | β-地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应技术 常见 玉溪地区 病例 基因突变 碱基 DNA 寡核苷酸探针 |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ | |