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| β^0纯合子β地中海贫血的分子基础和临床研究 | |
| 作者姓名： | 黄有文 王荣新 查丹玉 陈松森 杨克恭 |
| 作者单位： | [1]中国人民解放军第303医院530021 [2]中国医学科学院基础医学研究所 |
| 摘 要： | β地中海贫血是由于β珠蛋白链合成的明显减少或完全不能合成所致。完全不能合成珠蛋白链的地中海贫血基因为β^0，合成减少为β^0。国内有的作者虽然做了β地中海贫血基因突变类型的报道，但未见β^0纯合子地中海贫血基因分析和临床的资料，兹将我们经基因分析确证的17例β^0。纯合子地中海贫血的临床资料报道如下。 |
| 关 键 词： | β地中海贫血 纯合子 临床研究 分子基础 基因分析 β珠蛋白 基因突变类型 |
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