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| 24例21羟化酶缺陷症的诊治与遗传咨询 | |
| 作者姓名： | 解汝林 温玉芹 孙传华 赵达亚 张俭白 |
| 作者单位： | [1]哈尔滨市立第一医院泌尿科150001 [2]黑龙江省铁力林业局职工医院儿科 [3]哈尔滨医科大学儿科 |
| 摘 要： | 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病，是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺陷为最多见。如未进行早期诊断和治疗，可造成明显的外生殖器畸形，假性性早熟及最终身材矮小等．现将我们自1970年10月至1994年4月诊治2l羟化酶缺陷单纯男性化型24倒报告如下。 |
| 关 键 词： | 酶缺陷 羟化酶 遗传咨询 治疗 常染色体隐性遗传病 假性性早熟 身材矮小 合成途径 外生殖器 畸形 |
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