第65例皮肤色素沉着-高血压-低钾血症-性早熟-肢体乏力-矮小

病历摘要患者男,9岁,因皮肤黑9年,血压高、肢体无力2年于2001年5月入我院.患儿系第一胎,足月头位顺产,出生时外生殖器无异常.2周岁(1994年)起易感冒.3周岁时睾丸渐增大,阴囊皮肤色素沉着,1995年初开始阴茎勃起,其身高增长快于同龄儿.1995年于北京儿童医院查血压、电解质"正常",CT示"双肾上腺增生",考虑"先天性肾上腺皮质增生症(CAH)",予氢化可的松口服(剂量不详),肤色变浅,阴茎和睾丸仍继续增大,出现变声.1997年自行停用氢化可的松,改服中药.1998年身高超过1.2米.同年夏天,高热,次日出现四肢无法移动,无抽搐和意识改变,当地医院查"血钾1.9 mmol/L,血压160/100 mm Hg"(1 mm Hg = 0.133 kPa),补钾后四肢无力缓解,血压为160/100 mm Hg,仍服中药及缓释钾,劳累后常出现上肢无力,休息可好转,无软瘫,但未再复查血钾水平.