广西壮族人ABCA1基因rs2066715多态性与血脂水平及脑梗死的关系

目的探讨广西壮族人三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs2066715单核苷酸多态性(SNP)位点与血脂水平及脑梗死(CI)的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测252例壮族CI患者(CI组)和249例健康壮族人(对照组)的ABCA1基因rs2066715位点基因型,分析不同基因型与血脂、CI的关系。结果壮族人ABCA1基因rs2066715位点G、A等位基因频率在CI组为53.2%、46.8%,对照组为57.8%、42.2%;GG、GA和AA基因型分布在CI组为29.4%、47.6%、23.0%,对照组为33.7%、48.2%、18.1%。两组等位基因频率和基因型分布比较均无统计学意义。对照组AA型的HDL-C、载脂蛋白A1(ApoA1)和载脂蛋白B水平比GG和GA型显著降低(P<0.05);但基因型与CI的发病无关。结论壮族人ABCA1基因rs2066715位点A等位基因携带者HDL-C及ApoA1水平较低,但A等位基因突变与CI易感性无关。