高胱氨酸尿综合症伴晶状体脱位1例报告

1病例 患者，男，15岁。2005年8月27日患儿无明显诱因出现左眼疼痛，视力下降，来我院就诊，查体：智力低下，表情呆滞，表达能力差，左侧肢体无力；视力：右眼指数／20cm，左眼4．9，眼压右29mmHg，左14mmHg，右角膜水肿浑浊，鼻下前房浅，下方虹膜前粘连，瞳孔固定，直径5mm；晶状体呈球形，向鼻下方脱位于前房，触及角膜，散瞳后晶状体仍位于前房，眼底观察不清；请儿科会诊拟诊为：右眼晶状体全脱位，半胱氨酸尿症。