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| 苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症纯合子与杂合子细胞内苯丙氨酸和酪氨酸浓度与正常人的比较 | |
| 作者姓名： | 焦静贤 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(PKU)和高苯丙氨酸血症(HPA)的生化变化相似,但其临床表现却有显著差别。作者检查了5例PKU 纯合子和6例HPA 纯合子患者及其双亲,用氨基酸分析仪测定淋巴细胞内及血液中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度。结果和1979年测得的PKU13例纯合子,19例杂合子值完全一致,重复 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
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