2 394例肺腺癌患者EGFR及ALK驱动基因分析

目的：通过分析2 394例肺腺癌患者表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）及间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）驱动基因，了解肺腺癌患者EGFR及ALK驱动基因的特征。方法：收集2014年1月—2019年4月2 394例南京医科大学第一附属医院确诊并行EGFR及ALK检测的肺腺癌患者，分析其EGFR、ALK驱动基因特点，探讨EGFR/ALK状态与肺腺癌亚型的相关性。结果：59.7%（1 429/2 394）肺腺癌患者存在EGFR突变，高于全国平均水平（51.8%）、东南亚地区（51.4%）；其中90%以上为常见突变，21L858R突变率（48.01%）最高，19Del突变率（43.32%）次之；约10%为非经典突变，包括18G719X、20ins及21L861Q等。ALK重排发生率为4.4%，低于全国平均水平（6.0%），以EML4?ALK融合最常见。不同类型标本EGFR突变率有差异，组织标本、细胞学标本及外周血标本的EGFR突变率分别为60.60%、51.20%及46.48%；肿瘤原发灶组织学标本中，手术切除、经皮肺穿刺及支气管镜活检的EGFR突变率分别为64.50%、59.25%及45.45%。EGFR突变更易表达在附壁状腺癌（79.7%）、乳头状腺癌（74.9%）及腺泡状腺癌（74.4%）中，较少见于实体状（58.9%）及浸润性黏液腺癌（28.9%）；与其他亚型相比，实体状腺癌（8.6%）及浸润性黏液腺癌（13.3%）ALK重排发生率更高。结论：本研究EGFR突变率较高，21L858R和19Del最常见。手术切除标本EGFR突变率最高，且EGFR突变、ALK融合均与肺腺癌亚型有关。

Analysis of EGFR and ALK oncogenic drivers in 2 394 patients with lung adenocarcinoma