9p三体误诊为21三体一例 |
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作者姓名: | 安会波 郭大丽 刘征燕 连伟光 王俊霞 |
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作者单位: | 安会波,刘征燕,王俊霞(河北省儿童医院病理科遗传室,石家庄,050031);郭大丽,连伟光(河北医科大学基因检测中心) |
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摘 要: | 病例:一对年轻夫妇来做遗传咨询:有一个4岁智力低下的男孩,在某医院诊治时,染色体检查为21三体综合征,现在想再生育,应做哪些检查或治疗?将患儿当时做的“染色体检查报告”和“染色体核型分析报告”拿给我们看,核型分析报告中的21号染色体三个排列中,其中一个比另两条21号大,且带纹显示与21号的深染区相反,我们认为此多出的一条不是21号染色体。在对夫妇进行咨询和全面检查后,未发现各系统异常,非近亲结婚,也无相应的家族史。建议他们将孩子带来,三人同时进行染色体检查,根据检查结果,再给予他们生育方面的指导和建议。
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关 键 词: | 21三体综合征 染色体核型分析 染色体检查 21号染色体 误诊 遗传咨询 智力低下 检查报告 |
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