首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
     

9p三体误诊为21三体一例
作者姓名:安会波  郭大丽  刘征燕  连伟光  王俊霞
作者单位:安会波,刘征燕,王俊霞(河北省儿童医院病理科遗传室,石家庄,050031);郭大丽,连伟光(河北医科大学基因检测中心)  
摘    要:病例:一对年轻夫妇来做遗传咨询:有一个4岁智力低下的男孩,在某医院诊治时,染色体检查为21三体综合征,现在想再生育,应做哪些检查或治疗?将患儿当时做的“染色体检查报告”和“染色体核型分析报告”拿给我们看,核型分析报告中的21号染色体三个排列中,其中一个比另两条21号大,且带纹显示与21号的深染区相反,我们认为此多出的一条不是21号染色体。在对夫妇进行咨询和全面检查后,未发现各系统异常,非近亲结婚,也无相应的家族史。建议他们将孩子带来,三人同时进行染色体检查,根据检查结果,再给予他们生育方面的指导和建议。

关 键 词:21三体综合征  染色体核型分析  染色体检查  21号染色体  误诊  遗传咨询  智力低下  检查报告
本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录!
设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号