| 儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断 |
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| 引用本文： | 孔祥东,史惠蓉,张颖莹,王怀立,魏振玲. 儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断[J]. 郑州大学学报(医学版), 2008, 43(1): 34-36 |
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| 作者姓名： | 孔祥东 史惠蓉 张颖莹 王怀立 魏振玲 |
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| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院妇产科,郑州,450052;郑州大学第一附属医院儿科,郑州,450052 |
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| 基金项目： | 河南省郑州市科技攻关项目 |
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| 摘 要： | 目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台.方法:通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断,并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失,然后抽取孕妇羊水,盐析法提取羊水中的胎儿DNA,运用PCR-RFLP方法对胎儿SMNt基因第7、8外显子进行检测.结果:1例胎儿的SMNt基因第7、8外显子缺失,提示其为CSMA患者;其余6例胎儿均无SMNt基因第7、8外显子的缺失,提示为正常胎儿,且出生后检测为正常.结论:应用PCR-RFLP技术对有CSMA家族史的家系进行产前基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为CSMA可靠的产前诊断方法.
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| 关 键 词： | 儿童型脊髓性肌萎缩症 产前诊断 聚合酶链反应一限制性片段长度多态性 |
| 收稿时间： | 2007-09-15 |
| 修稿时间： | 2007-09-15 |
Prenatal diagnosis in seven families with childhood-onset spinal muscular atrophy |
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| KONG Xiangdong,SHI Huirong,ZHANG Yingying,WANG Huaili,WEI Zhenling. Prenatal diagnosis in seven families with childhood-onset spinal muscular atrophy[J]. Journal of Zhengzhou University: Med Sci, 2008, 43(1): 34-36 |
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| Authors: | KONG Xiangdong SHI Huirong ZHANG Yingying WANG Huaili WEI Zhenling |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | childhood-onset spinal muscular atrophy prenatal diagnosis PCR-RFLP |
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