| 保山市育龄人群地中海贫血基因诊断结果分析 |
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| 引用本文： | 李朋, 耿琼华, 樊庆素, 李学美, 张杰, 张子丽, 吴彩薇, 胡玉珍. 保山市育龄人群地中海贫血基因诊断结果分析[J]. 昆明医科大学学报, 2024, 45(9): 30-34. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240905 |
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| 作者姓名： | 李朋 耿琼华 樊庆素 李学美 张杰 张子丽 吴彩薇 胡玉珍 |
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| 作者单位： | 1.云南省第三人民医院医学检验科,云南 昆明 650011;;2.保山市隆阳区妇幼保健院遗传生殖科,云南 保山 678000;;3.云南省第一人民医院医学遗传科,云南 昆明 650032 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（82160319）;云南省中青年学术与技术带头人 （202105AC160034）;云南省应用基础研究基金资助项目 （202301AS070007）;云南省教育厅科学研究基金项目资助（2024J0862）。 |
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| 摘 要： | 目的 了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况。 方法 利用高通量测序技术对874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征。 结果 874例样本中检出地贫基因阳性样本251例,地贫基因的人群阳性率为28.72%（251/874）;α-地贫基因阳性样本140例,阳性率为16.02%（140/874）,以基因突变类型α α/-α3.7为主;β-地贫阳性样本95例,阳性率为10.87%（95/874）,以基因型CD26为主;α β-复合型地贫基因阳性样本16例,阳性率为1.83%（16/874）;汉族人群和少数民族人群地贫携带差异性比较差异具有统计学意义（P < 0.01）。此外另检出α-珠蛋白基因三联体阳性率为1.49%（13/874）,以基因型α α αanti3.7为主。 结论 保山市是地贫高发地区,地中海贫血阳性率较高,最为常见的突变类型是α α/-α3.7和CD26。研究对保山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论依据。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 α-珠蛋白基因三联体 遗传咨询 |
| 收稿时间： | 2024-03-21 |
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