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| 家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫痫的临床特点及遗传学研究(附1家系报告) | |
| 作者姓名： | 刘振兴 王秀锦 张佳 耿建红 王炎强 |
| 摘 要： | 目的 分析家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫痫(FCMTE)患者的临床、电生理及遗传学特点,探讨潜在致病基因.方法 收集1例FCMTE患者及其家系的临床资料、神经电生理检查资料,并对先证者及其家系亲属进行基因检测.结果 FCMTE患者(先证者)为男性,39岁;因"四肢震颤14年,发作性意识丧失10年,加重2个月"收入院.先证... |
| 关 键 词： | 常染色体显性遗传 皮质肌阵挛性震颤 癫痫 电生理 LGI1基因 |