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| ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例题录 | |
| 作者姓名： | 李玛丽 白改改 汪治华 |
| 作者单位： | 西安市儿童医院内分泌遗传代谢科 |
| 基金项目： | 西安市科技计划项目(21YXYJ0013)； |
| 摘 要： | 患儿, 男, 8岁4月, 因"腹痛伴精神差6 d, 昏迷6小时"急入西安市儿童医院。6 d前患儿无明显诱因出现腹痛, 脐周为著, 伴非喷射性呕吐, 精神差进行性加重, 当地医院输液治疗无好转, 遂转院。6小时前(转院途中)患儿突然出现昏迷, 呼之不应, 呕吐大量咖啡渣样物, 至西安市儿童医院后急入PICU。患儿2年前确诊脂肪肝, 生长发育正常。否认毒物接触史及遗传性疾病家族史。 |