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| Alstrom综合征一例 | |
| 引用本文： | Li M,Xia WB,Jin ZM,Shi H,Meng X,Xing X. Alstrom综合征一例[J]. 中华儿科杂志, 2004, 42(6): 471-471 |
| 作者姓名： | Li M Xia WB Jin ZM Shi H Meng X Xing X |
| 作者单位： | 1. 100730 中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院内分泌科 2. 100730 中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院基础医学研究所医学遗传室 |
| 摘 要： | 患儿女,8岁,因多尿多饮4年、肥胖2年入院。患者系足月顺产,生长发育较同龄儿慢。3岁时患儿日饮水10L,尿量与饮水量相当,夜尿5—6次。近2年患儿明显肥胖,体重增加40kg,颈根、腹股沟部位皮肤增厚,颜色加深。1年前出现膝外翻。患儿智力欠佳,至今言语表达不利。1年前外院予鼻喷抗利尿激素10μg／d,日尿量减少至1．5L左右。 |
| 关 键 词： | Alstrom综合征 小儿 常染色体隐性遗传病 诊断 治疗 |
Report of a case with Alstrom syndrome |
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| Li Mei,Xia Wei-bo,Jin Zi-meng,Shi Huiping,Meng Xunwu,Xing Xiaoping. Report of a case with Alstrom syndrome[J]. Chinese journal of pediatrics, 2004, 42(6): 471-471 | |
| Authors: | Li Mei Xia Wei-bo Jin Zi-meng Shi Huiping Meng Xunwu Xing Xiaoping |
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