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| 46,XX,t(4;11)(q21;q23)pat一家系两例 | |
| 作者姓名： | 方为群 谭琼珍 陶万林 |
| 作者单位： | 云南省玉溪市妇幼保健院云南省产前诊断玉溪分中心,653100 |
| 摘 要： | 患者女,24岁,孕6个月B超检查:示“胎儿腹腔、胸腔积液、左肾缺如,羊水少”,于2004年12月引产。夫妻表型、智力正常,非近亲结婚。家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(4;11)(4qter→4q21∷11q23→11qter;11pter→11q23∷4q21→4qter)。其丈夫核型正常,患者父亲核型与患者相同,为平衡易位,其母亲核型正常。讨论患者为平衡易位携带者,无明显遗传物质丢失,故表型正常。但其配子只有一种正常,一种为平衡易位携带者,其余16种均异常,故临床上表现为流产、死… |
| 关 键 词： | 家系 B超检查 胸腔积液 左肾缺如 近亲结婚 羊水少 |
| 收稿时间： | 2007-04-01 |
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