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| 帕金森病病人USP24基因外显子39～68突变筛查 | |
| 引用本文： | 莫晓云,迟静薇,李小平,鹿丽娜,郭辉,李薇,凌捷,许小娟,谭洁琼,胡正茂,唐北沙,夏昆. 帕金森病病人USP24基因外显子39～68突变筛查[J]. 青岛大学医学院学报, 2010, 46(5): 384-386,389. DOI: 10.3969/j.issn.1672-4488.2010.05.003 |
| 作者姓名： | 莫晓云 迟静薇 李小平 鹿丽娜 郭辉 李薇 凌捷 许小娟 谭洁琼 胡正茂 唐北沙 夏昆 |
| 作者单位： | 1. 中南大学医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;广西壮族自治区人民医院实验中心 2. 中南大学医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078 3. 中南大学湘雅医院神经内科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
| 摘 要： | 目的对帕金森病(PD)病人泛素-特异性蛋白酶24(USP24)基因的外显子(exon)39～68进行突变筛查,以进一步了解USP24基因是否为PD的致病基因。方法对中国湖南省92例散发PD病人USP24基因的exon39～68通过PCR产物直接测序法进行突变筛查。结果在exon39～68中未见任何碱基变异,在外显子-内含子交界区检测出11种变异,其中3种为已知多态(rs6588545、rs12031876和rs10493176),位于exon59的c.7078+22a>g变异仅在1例以强直为主要临床症状的早发男性PD病人中存在,在95例正常人中不存在此变异。结论在湖南地区的中国人群中,USP24基因位于exon39～68的基因突变可能在PD的发病机制中不起主要作用。 |
| 关 键 词： | 帕金森病 USP24基因 突变 |
MUTATION SCREENING OF USP24 GENE EXON IN PATIENTS WITH PARKINSON DISEASE |
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| MO XIAO-YUN,CHI JING-WEI,LI XIAO-PING,et al. MUTATION SCREENING OF USP24 GENE EXON IN PATIENTS WITH PARKINSON DISEASE[J]. Acta Academiae Medicinae Qingdao Universitatis, 2010, 46(5): 384-386,389. DOI: 10.3969/j.issn.1672-4488.2010.05.003 | |
| Authors: | MO XIAO-YUN CHI JING-WEI LI XIAO-PING et al |
| Affiliation: | MO XIAO-YUN,CHI JING-WEI,LI XIAO-PING,et al(State Key Laboratory of Medical Genetics of China,Central South University,Changsha 410078,China) |
| Abstract: | Objective To screen the exon39-68 of USP24 gene in patients with Parkinson disease(PD)and further understand whether it is the cause of the condition.Methods Mutation screening of exons39-68 of USP24 was undertaken in 92 sporadic PD patients of Hu'nan.Results No any basic variations were detected in exons39-68;11 variants were identified in the exon-intron boundaries,in which,three of them were known polymorphisms(rs6588545,rs12031876 and rs10493176).The mutation locating at c.7078+22 a>g of exon59 was foun... |
| Keywords: | parkinson disease USP24 gene mutation |
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