内皮型一氧化氮合酶基因多态性与儿童体位性心动过速综合征的相关性

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因启动子-T786C、第7外显子G894T突变与儿童体位性心动过速综合征(POTS)的相关性.方法 选择POTS患儿(POTS组)及健康儿童(健康对照组)各60例,提取静脉血基因组DNA,通过PCR扩增获得目的片段,限制性内切酶消化目的片段,计数基因型及突变基因频率.结果 eNOS基因第7外显子的G894T位点有3种基因型:GG、GT、TT.健康对照组14例发生G894T突变,其中纯合子3例,杂合子11例；POTS组24例发生G894T突变,其中纯合子6例,杂合子18例.POTS组突变基因型频率(纯合子+杂合子)和T等位基因频率高于健康对照组(P＜0.05).eNOS基因启动子T786C位点有3种基因型:TT、CC、TC,健康对照组12例发生T298C突变,其中纯合子3例,杂合子9例；POTS组23例发生T786C突变,其中纯合子6例,杂合子17例.POTS组基因型频率(纯合子+杂合子)和C等位基因频率高于健康对照组(P＜0.05).结论 G894T和T786C突变基因型频率可能为POTS发病的一个危险因子.