| 一种新的血小板膜糖蛋白Ⅸ基因突变导致巨大血小板综合征 |
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| 引用本文： | 王兆钺,施菊妹,韩悦,张威,白霞,陆定伟,阮长耿.一种新的血小板膜糖蛋白Ⅸ基因突变导致巨大血小板综合征[J].中华血液学杂志,2001,22(9):464-466. |
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| 作者姓名： | 王兆钺 施菊妹 韩悦 张威 白霞 陆定伟 阮长耿 |
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| 作者单位： | 苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所, |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(39870343)和江苏省卫生厅资助项目(H9910) |
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| 摘 要： | 目的 对1例巨大血小板综合征（BSS）患者血小板异常和基因异常特征进行分析，探讨其发病机制。方法 光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构，比浊法测定血小板聚集。流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白（GP）。PCR扩增与DNA序列分析确定基因异常。结果 该例BSS患者的血小板体积巨大而数量减少，瑞斯托霉素不能诱导血小板凝聚，血小板膜GPIb/Ⅸ复合物明显减少，GPⅨ跨膜区发生Ala139（GCC）→Thr（ACC）突变。结论 该例BSS患者的GPⅨ跨膜区Ala139(GCC）→Thr（ACC）突变为一种国际上尚未报道的新的基因突变。
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| 关 键 词： | 血小板膜糖蛋白 基因突变 巨大血小板综合征 诊断 |
| 修稿时间： | 2001年2月3日 |
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