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| 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例 | |
| 引用本文： | 余富蔓,李岩,张秀玲,史云芳,张颖.孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(2). |
| 作者姓名： | 余富蔓 李岩 张秀玲 史云芳 张颖 |
| 作者单位： | 天津医科大学总医院妇产科,300052 |
| 摘 要： | 孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现. |
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