Cockayne综合征携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功1例

Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病，可累积全身多个系统。本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿，现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过。该对夫妇通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)成功阻断了该基因突变向子代的垂直传递，之后经冻融囊胚移植获得妊娠并活产1名健康女婴。