| 人类白细胞抗原新等位基因B*54:09的序列分析 |
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| 引用本文： | 章旭,蒋术一,李晓丰,张坤莲,陈阳,刘显智,李剑平. 人类白细胞抗原新等位基因B*54:09的序列分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(1): 91-94 |
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| 作者姓名： | 章旭 蒋术一 李晓丰 张坤莲 陈阳 刘显智 李剑平 |
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| 作者单位： | 1. 辽宁省血液中心,沈阳,110044
2. 中国医科大学93期学生 |
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| 摘 要： | 目的 鉴定1名中国人白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因.方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)方法对先证者进行HLA基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序,通过软件分析该基因序列并与同源性最高的HLA等位基因比较序列差异.结果 PCR-SSOP基因分型显示先证者HLA-B位点反应格局异常,疑为HLA新等位基因.基因克隆后测序结果显示,其中1个等位基因为B*59:01,另一个等位基因序列与所有已知HLA等位基因不同,与同源性最高的HLA-B* 54:06基因序列相比,在第3外显子有6个核苷酸不同(nt486G→C、nt527A→T、nt538T→C、nt539G→T、nt559 C→A和nt560 T→C),导致了3个氨基酸改变,152位氨基酸由Glu→Val,156位氨基酸Trp→Leu和163位氨基酸Leu→Thr.结论 该等位基因为HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 54:09.
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| 关 键 词： | 人类白细胞抗原 新等位基因 序列分析 |
Identification and sequence analysis of a novel human leukocyte antigen allele B*54:09 |
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| ZHANG Xu , JIANG Shu-yi , LI Xiao-feng , ZHANG Kun-lian , CHEN Yang , LIU Xian-zhi , LI Jian-ping. Identification and sequence analysis of a novel human leukocyte antigen allele B*54:09[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(1): 91-94 |
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| Authors: | ZHANG Xu JIANG Shu-yi LI Xiao-feng ZHANG Kun-lian CHEN Yang LIU Xian-zhi LI Jian-ping |
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| Affiliation: | Liaoning Blood Center, Shenyang, Liaoning 110044, P. R. China. ljp_63@yahoo.com. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Human leukocyte antigen Novel allele Sequence analysis |
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