摘 要: | 先证者 ( 1 0 ) 女 ,37岁。1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓 ,常便秘。查体 :血压 143/ 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,表情呆滞、动作及言语减少 ,语音尚清晰 ,智能检查无明显异常 ,颅神经检查正常。颈软 ,心、肺、肝、脾、肾无异常发现 ,四肢无明显震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,肌力 级 ,腱反射稍弱、对称。实验室检查 :血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常 ,血清铜蓝蛋白含量 0 .34 g/ L,铜氧化酶活力为 0 .4吸光度 (旧称光密度 ) ,脑 CT无异常。加用 L- Dopa治疗后症状减轻。家系调查 (图 1) :共 5代 82人 ,…
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