4例伴der(1;7)(q10;p10)骨髓增生异常综合征的临床和实验室分析 |
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引用本文: | 王艳平,田敏,郑鹏,石雪艳,王静波.4例伴der(1;7)(q10;p10)骨髓增生异常综合征的临床和实验室分析[J].医学理论与实践,2023(7):1089-1092+1106. |
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作者姓名: | 王艳平 田敏 郑鹏 石雪艳 王静波 |
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作者单位: | 航天中心医院血液科 |
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摘 要: | 目的:探讨伴特征性der(1;7)(q10;p10)染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的临床和实验室特征。方法:骨髓细胞24h短期培养法制备染色体,利用G显带的方法进行染色体核型分析;采用MDS相关探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,并结合临床资料分析。结果:4例患者多数为中老年男性(3/4),血小板计数低(中位数33×109/L),病态造血细胞发育异常1~2系;染色体核型分析结果2例单纯der(1;7)(q10;p10)异常,1例附加+8,1例复杂异常核型附加del(3q)和+8;FISH均有D7S486基因位点缺失,2例CEP8基因位点多个拷贝;随访3例患者死亡,1例失访,单纯der(1;7)(q10;p10)异常患者生存期27个月,1例附加+8患者采用异基因造血干细胞移植治疗,总生存期达到9年余,1例复杂核型患者生存期14个月。结论:伴der(1;7)(q10;p10)染色体异常的MDS患者具有某些独特的临床特点,如中老年男性居多、血小板计数低、三系病态造血少。伴单纯der(1;7)(q10;p10)患者预后中等,附加+8预后不受影响,复杂异常核型预...
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关 键 词: | 染色体 der(1 7)(q10 p10) 骨髓增生异常综合征 预后 |
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