T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫痫的易感基因

目的 在既往工作的基础上，进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫痫(CAE)的易感基因。方法 本组48例，分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院。对本组患儿进行T型钙通道CACNAlH基因外显子6-12及其相邻的部分内含子PCR产物测序，寻找突变。96个正常对照来自同一地区的无关个体，均无癫痫病史或遗传病家族史。结果 共发现13个单核苷酸多态性，还发现4个突变位点只在CAE中出现，其中2个为错义突变：G773D和HS15Y，均为杂合突变。突变H515Y是新发现的错义突变，患儿从其母亲接受该突变。G773D在第3个CAE家系中发现相同的突变，本例从其父亲接受该突变。结论 T型钙通道CACNA1H基因很可能是CAE的易感基因。