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| Chediak—Higashi综合征一例 | |
| 作者姓名： | 李运璧 |
| 作者单位： | 梁瑛（上海市儿科医学研究所心血管室200092） 周爱卿（上海市儿科医学研究所心血管室200092） 王世雄（上海市儿科医学研究所心血管室200092） |
| 摘 要： | 患者 男 ,4岁。因生后 3个月体检发现心脏杂音收治入院。 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 30 0 0 g,否认窒息抢救史。体检 :身高 98cm,体重 13kg,头围 46 cm,前额宽 ,内眦赘皮 ,两颊饱满 ,宽嘴 ,唇厚 ,无双弓形上唇 ,长人中 ,小下颌。外耳廓上尖下圆 ,左耳廓前有一先天性窦道开口 ,曾有分泌物溢出 ,齿缝较大。胸骨左缘第 3、4肋间可闻及 / 喷射性收缩期杂音 ,左右肘关节活动受限 ,步态蹒跚。过去史 :4个月时因剪手指甲时受伤持续出血 4小时。 11个月时因外伤局部缝合 ,伤口处持续渗血。2岁起右膝关节时有肿块 ,每次持续 2周后自然消失。16个… |
| 关 键 词： | Chediak－Higashi综合征 诊断 常染色体隐性遗传性疾病 病例报告 |
| 修稿时间： | 2000-09-26 |
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