摘 要: | 患儿 ,男 ,80天。因皮肤苍白 ,吃奶差 6 5天入院。患儿系第 2胎第 2产 ,足月顺产。生后半月开始出现皮肤苍白 ,伴吃奶差 ,乏力 ,进行性加重。父母非近亲婚配 ,母孕期健康 ,无化学毒物及放射线接触史。患儿有一姐已6岁 ,体健。体检 :体温 37℃ ,体重 45 0 0 g,全身皮肤粘膜苍白 ,无出血点。浅表淋巴结不大。特殊面容。眼距宽 ,眼裂小 ,两眼外眦上斜 ,双肺无罗音 ,心率 1 2 0次 /分 ,律齐 ,心音有力 ,胸骨左缘第 3、4肋间可闻及 级收缩期杂音 ,吹风样 ,柔和 ,不传导。肝肋下、剑下约 4.0 cm,质韧 ,四肢肌张力低下 ,双手掌纹呈通贯掌。外周血…
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