合并BSCL2基因和SQSTM1基因突变的亨廷顿病的家系报道

目的 探讨、总结1个合并多基因突变的汉族家系亨廷顿病的诊治过程,希望通过本报道丰富临床医生对亨廷顿病的认识和提升对该病的诊治能力。方法 回顾分析亨廷顿舞蹈病的一汉族家系的诊治过程。结果 患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,美多芭冲击试验阳性,美多芭治疗效果好; 全外显子基因测序提示HTT基因突变合并BSCL2(c.128G>A)和SQSTM1(c.296G>A)突变。结论 患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,同时美多芭冲击试验阳性,要警惕亨廷顿病的可能,同时要想到可能是非单纯HTT基因突变; 亨廷顿病合并不典型帕金森病是由HTT基因、BSCL2基因和SQSTM1基因突变共同致病。