荧光原位杂交结合Y染色体微缺失技术对额外小标记染色体的鉴定

目的 分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗。 方法 应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的额外小标记染色体进行进一步分析。 结果 2014-2015年共2 386个遗传咨询患者静脉血标本中检测出3个携带额外小标记染色体的标本：28岁男性不育患者,20岁女性原发闭经患者和6岁女性生长发育迟缓患者。确认这3个研究对象的额外小标记染色体分别来源于15号染色体短臂等臂染色体、Y短臂等臂染色体、部分X染色体片段组成的环状染色体。 结论 额外小标记染色体可导致不育、自然流产、女性闭经、性腺发育异常等,应用细胞遗传学和分子遗传学等检测技术可明确诊断。