| Ⅰ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展 |
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| 作者姓名： | 严明 何荣根 陈万涛 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科,上海,200011;上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科,上海,200011;上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科,上海,200011 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金重点项目(30330580)，上海市重点(优势)学科资助(Y02030) |
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| 摘 要： | ![]()
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF1)又称Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病,是一种常见的常染色体显性遗传性疾病,其基因突变种类多,可侵犯身体的多个系统,临床表现多种多样。NF1发病率为1/3 000～1/3 500,主要表现为皮肤及皮下神经纤维瘤、咖啡斑和雀斑、Lisch结节、虹膜错构瘤以及神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤(malignantperipheral nerve sheath tumor,MPNST)、骨发育异常和智能障碍,约15.0%～19.87%合并中枢神经系统肿瘤,如星状细胞瘤和其他恶性肿瘤。近年来,随着分子生物学和细胞生物学技术的广泛应用,国内外学者对其遗传…
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| 关 键 词： | Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 分子遗传 基因突变 |
| 文章编号： | 1005-4979（2006）01-0083-04 |
| 收稿时间： | 2005-05-16 |
| 修稿时间： | 2005-05-16 |
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