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| 全外显子组测序检测22q11.2微缺失综合征1例 | |
| 作者姓名： | 朱朝锋 时盼来 焦智慧 孔祥东 |
| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052 |
| 摘 要： | 22q11 .2微缺失综合征(22q11 .2DS )是人类最常见的染色体微缺失综合征,发病率为 1/4000 ～1/2000[1] ,由于其临床表型多样且部分表型不典型,以及分子诊断技术的滞后,实际发生率可能更高.22q11 .2DS大部分是由于非等位基因同源重组导致的新发变异,位于染色体22q11 .2区域有0 .... |
| 关 键 词： | 全外显子组测序 拷贝数变异 22q11.2微缺失综合征 |
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