肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样。WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即-种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜的跨膜转运。所有WD患者都有ATP7B基因突变。目前国际上已被检测的有300多种突变。WD临床表现的复杂性给临床诊断带来较大困难,迫切需要建立准确、快速的分子诊断方法,并进行症状前诊断或产前诊断。